بیماریهای ژنتیکی و اختلالات کروموزومی قابل درمان نیستند ولی می توان از بروز آنها پیشگیری کرد. هزینه های پیشگیری از تولد نوزاد بیمار و ناقص با مراجعه به مراکز مشاوره و انجام آزمایشات ژنتیک ویژه قبل از ازدواج و بارداری، بسیار کمتر از هزینه های مراقیت و درمان افراد مبتلا می باشد. مرکز فوق تخصصی ژنتیک پزشکی جهاد دانشگاهی علوم پزشکی تهران ، با بهره گیری از کارشناسان مجرب و به کارگیری روشهای نوین ژنتیک مولکولی و سلولی ، تسهیلات انجام آزمایشهای ژنتیکی برای تشخیص پیش از تولد و افراد ناقل و مبتلا به اختلالات وراثتی را فراهم نموده است . هر نوع اختلال وراثتی با عامل شناخته شده در این مرکز قابل شناسایی می باشد خدمات این مرکز به شرح زیر است :

مشاوره ژنتیک فرایندی است که بوسیله آن بیماران و بستگان آنها که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ارثی هستند، شناسایی شده و نسبت به احتمال بوجود آمدن بیماری، نحوه انتقال، راههای پیشگیری و یا درمان آن آگاهی می یابند. مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک یکی از راه‌ های کنترل و پیشگیری از بروز معلولیت‌های و بیماری های ژنتیکی است. هزینه های پیشگیری از تولد نوزاد بیمار و ناقص با مراجعه به مراکز مشاوره و انجام آزمایشات ژنتیک ویژه قبل از ازدواج و بارداری، بسیار کمتر از هزینه های درمان این بیماری ها می باشد.

از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است . افراد در معرض خطر شامل افرادی هستند که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده خود دارند یا در سن بالای ۳۵ سال باردار می شوند . بسیاری از معلولیت‌ها و بیماری‌های خاص، به وسیله انجام مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و بارداری قابل پیشگیری است، این در حالی است که اکثر بیماری‌های ارثی پس از تولد، حتی با صرف هزینه‌های کلان قابل درمان نیستند. بنابراین ضروری است تمام افراد در معرض خطر، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند .

ازدواجهای‌ فامیلی‌ مهمترین ‌عامل‌ معلولیت‌ و بیماری‌ در‌ کودکان کشور ما می‌باشد و سالیانه‌ هزاران کودک‌ دارای نقایص ژنتیکی که حاصل اینگونه ازدواج ها بوده، متولد می شوند. لذا ازدواج های‌ فامیلی‌ نه‌ تنها احتمال‌مبتلاشدن‌ فرزندان‌ به‌ بیماریهای‌ ارثی ‌را افزایش‌ می‌دهد، بلکه‌ باعث‌ ازدیاداین‌ بیماریها و ژنهای‌ بیماری‌زا درنسل های‌ آینده‌
می‌شود. بنابراین لازم است تا افراد دارای نسبت فامیلی قبل از اقدام به ازدواج ، به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند.
– مشاوره در زمینه ناباروری، سقط های مکرر و مرده زایی
یکی از علل سقط های مکرر، اختلالات ژنتیکی پدر و مادر می باشد. بنابراین نیاز است که زوج هایی که دچار این مشکل هستند تحت مشاوره و آزمایش قرار گیرند.

پس از مشاوره ژنتیک ، برای تشخیص ژن معیوب در فرد مبتلا و برای تشخیص ناقلین بیماری در خانواده ، نیاز به انجام تست های ژنتیک می باشد. در مرکز فوق تخصصی ژنتیک پزشکی جهاد دانشگاهی علوم پزشکی تهران ، هر نوع اختلال وراثتی با عامل شناخته شده قابل شناسایی می باشد که مهمترین موارد به شرح زیر می باشد :
• تب مدیترانه ای
• اوستئوپتروزیس
• ناشنوایی
• بررسی فاکتورهای انعقادی در سقط مکرر
• ناباروری مردان ( بررسی کروموزوم (Y)
• عقب ماندگی ذهنی (سندروم داون)
• تالاسمی بتا
• تالاسمی آلفا
• هانتینگتون
• فنیل کتونوریا
• فیبروز کیستیک (CF )
• سندروم رت (Rett Syndrome)
• فراژیل X
• بیماری های عصبی – عضلانی ( دیستروفی عضلانی دوشن – بکر ، SMA)
• موکوپلی‌ساکاریدوز
• کلیه پلی کیستیک
• آکندروپلازی
• ایکتیوزیس
• متیل مالونیک اسیدمیا
• بیماری چشمی RP
• بیماری های نقص ایمنی (SCID)
• هیدروسفالی
• فردریش آتاکسی
• تشخیص و پیشگیری از سرطان های شایع مانند سرطان سینه
• بررسی بیماری های چندژنی و کل ژن های انسانی با تکنیک NGS
• تعیین هویت
• کاریوتایپ (کشت کروموزومی(
• هر نوع اختلال و ناهنجاری ژنتیکی